Pérez-Jurado, Luis A.: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (45)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Neurotransmitter systems and neurotrophic factors in autism: association study of 37 genes suggests involvement of DDC

Toma, Claudio, Hervás, Amaia, Balmaña, Noemí, Salgado, Marta, Maristany, Marta, Vilella, Elisabet, Aguilera, Francisco, Orejuela, Carmen, Cuscó, Ivon, Gallastegui, Fátima, Pérez-Jurado, Luis Alberto,

Журнал:

The World Journal of Biological Psychiatry

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 188 KB

english, 2013

NGS-Based Assay for the Identification of Individuals Carrying Recessive Genetic Mutations in Reproductive Medicine

Abulí, Anna, Boada, Montserrat, Rodríguez-Santiago, Benjamín, Coroleu, Buenaventura, Veiga, Anna, Armengol, Lluís, Barri, Pedro N., Pérez-Jurado, Luis A., Estivill, Xavier

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 404 KB

english, 2016

Provision of Genetic Services for Autism and its Impact on Spanish Families

Codina-Solà, Marta, Pérez-Jurado, Luis A., Cuscó, Ivon, Serra-Juhé, Clara

Журнал:

Journal of Autism and Developmental Disorders

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.12 MB

english, 2017

bigSCale: an analytical framework for big-scale single-cell data

Iacono, Giovanni, Mereu, Elisabetta, Guillaumet-Adkins, Amy, Corominas, Roser, Cuscó, Ivon, Rodríguez-Esteban, Gustavo, Gut, Marta, Pérez-Jurado, Luis Alberto, Gut, Ivo, Heyn, Holger

Журнал:

Genome Research

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 20.39 MB

english, 2018

Retraction Notice to: Nested Inversion Polymorphisms Predispose Chromosome 22q11.2 to Meiotic Rearrangements

Demaerel, Wolfram, Hestand, Matthew S., Vergaelen, Elfi, Swillen, Ann, López-Sánchez, Marcos, Pérez-Jurado, Luis A., McDonald-McGinn, Donna M., Zackai, Elaine, Emanuel, Beverly S., Morrow, Bernice E.,

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 97 KB

english, 2018

scoreInvHap: Inversion genotyping for genome-wide association studies

Ruiz-Arenas, Carlos, Cáceres, Alejandro, López-Sánchez, Marcos, Tolosana, Ignacio, Pérez-Jurado, Luis, González, Juan R., Zhu, Xiaofeng

Журнал:

PLoS Genetics

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.40 MB

english, 2019

Small supernumerary marker chromosome causing partial trisomy 6p in a child with craniosynostosis

Olaya Villa, Miguel del Campo, Marta Salido, Blanca Gener, Laura Astier, Jesús del Valle, Fátima Gallastegui, Luis A. Pérez-Jurado, Francesc Solé

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 192 KB

english, 2007

Assessment of copy number variation using the Illumina Infinium 1M SNP-array: a comparison of methodological approaches in the Spanish Bladder Cancer/EPICURO study

Gaëlle Marenne, Benjamín Rodríguez-Santiago, Montserrat García Closas, Luis Pérez-Jurado, Nathaniel Rothman, Daniel Rico, Guillermo Pita, David G. Pisano, Manolis Kogevinas, Debra T. Silverman, Alfons

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 242 KB

english, 2011

A fast and accurate method to detect allelic genomic imbalances underlying mosaic rearrangements using SNP array data

Juan R González, Benjamín Rodríguez-Santiago, Alejandro Cáceres, Roger Pique-Regi, Nathaniel Rothman, Stephen J Chanock, Lluís Armengol, Luis A Pérez-Jurado

Журнал:

BMC Bioinformatics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.82 MB

english, 2011

Meta-analysis of heterogeneous Down Syndrome data reveals consistent genome-wide dosage effects related to neurological processes

Mireia Vilardell, Axel Rasche, Anja Thormann, Elisabeth Maschke-Dutz, Luis A Pérez-Jurado, Hans Lehrach, Ralf Herwig

Журнал:

BMC Genomics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.23 MB

english, 2011

Reassessing the role of mitochondrial DNA mutations in autism spectrum disorder

Vanesa Álvarez-Iglesias, Ana Mosquera-Miguel, Ivón Cuscó, Ángel Carracedo, Luis Alberto Pérez-Jurado, Antonio Salas

Журнал:

BMC Medical Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 223 KB

english, 2011

Array-CGH in patients with Kabuki-like phenotype: Identification of two patients with complex rearrangements including 2q37 deletions and no other recurrent aberration

Ivon Cuscó, Miguel del Campo, Mireia Vilardell, Eva González, Blanca Gener, Enrique Galán, Laura Toledo, Luis A Pérez-Jurado

Журнал:

BMC Medical Genetics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.06 MB

english, 2008

Observation of a parental inversion variant in a rare Williams–Beuren syndrome family with two affected children

Stephen W. Scherer, Karen W. Gripp, Jaume Lucena, Linda Nicholson, Jean-Paul Bonnefont, Luis A. Pérez-Jurado, Lucy R. Osborne

Журнал:

Human Genetics

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 317 KB

english, 2005

Novel SLC7A7 large rearrangements in lysinuric protein intolerance patients involving the same AluY repeat

Font-Llitjós, Mariona, Rodríguez-Santiago, Benjamín, Espino, Meritxell, Sillué, Ruth, Mañas, Sandra, Gómez, Laia, Pérez-Jurado, Luis A, Palacín, Manuel, Nunes, Virginia

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 462 KB

english, 2008

Intermediate FMR1 alleles and cognitive and/or behavioural phenotypes

Madrigal, Irene, Xunclà, Mar, Tejada, Maria Isabel, Martínez, Francisco, Fernández-Carvajal, Isabel, Pérez-Jurado, Luís Alberto, Rodriguez-Revenga, Laia, Milà, Montserrat

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 173 KB

english, 2011

De novo duplication and deletions at 7q in a three-generation family

Bertrand Isidor, Olaya Villa, Olivier Pichon, Annaig Briand, Damien Poulain, Pierre Boisseau, Luis Alberto Pérez-Jurado, Cédric Le Caignec

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 424 KB

english, 2012

Cellular crosstalk between TNF-α, NADPH oxidase, PKCβ2, and C2GNT in human leukocytes

Joanna M. Tarr, Ning Ding, Kirti Kaul, Anna Antonell, Luis A. Pérez-Jurado, Rakesh Chibber

Журнал:

Cellular Signalling

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 640 KB

english, 2012

Genetic and genomic analysis modeling of germlinec-MYCoverexpression and cancer susceptibility

Xavier Solé, Pilar Hernández, Miguel López de Heredia, Lluís Armengol, Benjamín Rodríguez-Santiago, Laia Gómez, Christopher A Maxwell, Fernando Aguiló, Enric Condom, Jesús Abril, Luis Pérez-Jurado, Xa

Журнал:

BMC Genomics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.42 MB

english, 2008

Visual phenotype in Williams-Beuren syndrome challenges magnocellular theories explaining human neurodevelopmental visual cortical disorders

Castelo-Branco, Miguel, Mendes, Mafalda, Sebastião, Ana Raquel, Reis, Aldina, Soares, Mário, Saraiva, Jorge, Bernardes, Rui, Flores, Raquel, Pérez-Jurado, Luis, Silva, Eduardo

Журнал:

Journal of Clinical Investigation

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 1000 KB

english, 2007

A Mouse Single-Copy Gene,Gtf2i,the Homolog of HumanGTF2I,That Is Duplicated in the Williams–Beuren Syndrome Deletion Region

Yu-Ker Wang, Luis A. Pérez-Jurado, Uta Francke

Журнал:

Genomics

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.22 MB

english, 1998

P6: Detection of pathologic and polymorphic cryptic chromosomal imbalances by array-CGH using a BAC-array targeting regions between segmental duplications

Eva González, Ivon Cuscó, Olaya Villa, Mireia Vilardell, Benjamí Rodríguez, Juanjo Lozano, Luis Pérez-Jurado, Xavier Estivill, Lauro Sumoy

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 44 KB

english, 2005

A Physical Map, Including a BAC/PAC Clone Contig, of the Williams-Beuren Syndrome–Deletion Region at 7q11.23

Risa Peoples, Yvonne Franke, Yu-Ker Wang, Luis Pérez-Jurado, Tamar Paperna, Michael Cisco, Uta Francke

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.53 MB

english, 2000

Genome-wide CNV analysis replicates the association betweenGSTM1deletion and bladder cancer: a support for using continuous measurement from SNP-array data

Marenne, Gaëlle, Real, Francisco X, Rothman, Nathaniel, Rodríguez-Santiago, Benjamin, Pérez-Jurado, Luis, Kogevinas, Manolis, García-Closas, Montse, Silverman, Debra T, Chanock, Stephen J, Génin, Emma

Журнал:

BMC Genomics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 277 KB

english, 2012

TFII-I regulates target genes in the PI-3K and TGF-β signaling pathways through a novel DNA binding motif

Segura-Puimedon, Maria, Borralleras, Cristina, Pérez-Jurado, Luis A., Campuzano, Victoria

Журнал:

Gene

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 952 KB

english, 2013

DNA methylation abnormalities in congenital heart disease

Serra-Juhé, Clara, Cuscó, Ivon, Homs, Aïda, Flores, Raquel, Torán, Núria, Pérez-Jurado, Luis A

Журнал:

Epigenetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.63 MB

english, 2015

Cloning of MITF, the human homolog of the mouse microphthalmia gene and assignment to chromosome 3p14. 1-p12.3

Tachibana, Masayoshl, Perez-Jurado, Luis A., Nakayama, Atsuo, Hodgkinson, Colin A., Li, Xu, Schneider, Mark, Miki, Toru, Fex, Jo¨ren, Francke, Uta, Amheiter, Heinz

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.89 MB

english, 1994

Dinucleotide repeat polymorphism at the human pituitary adenylate cyclase activating polypeptide (PACAP) gene

Pérez-Jurado, Luis A., Francke, Uta

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 96 KB

english, 1993

Severe Expressive-Language Delay Related to Duplication of the Williams–Beuren Locus

Somerville, Martin J., Mervis, Carolyn B., Young, Edwin J., Seo, Eul-Ju, del Campo, Miguel, Bamforth, Stephen, Peregrine, Ella, Loo, Wayne, Lilley, Margaret, Pérez-Jurado, Luis A., Morris, Colleen A.,

Журнал:

Boston Medical and Surgical Journal

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 198 KB

english, 2005

Intracisternal Gtf2i Gene Therapy Ameliorates Deficits in Cognition and Synaptic Plasticity of a Mouse Model of Williams–Beuren Syndrome

Borralleras, Cristina, Sahun, Ignasi, Pérez-Jurado, Luis A, Campuzano, Victoria

Журнал:

Molecular Therapy

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.78 MB

english, 2015

affy2sv: an R package to pre-process Affymetrix CytoScan HD and 750K arrays for SNP, CNV, inversion and mosaicism calling

Hernandez-Ferrer, Carles, Quintela Garcia, Ines, Danielski, Katharina, Carracedo, Ángel, Pérez-Jurado, Luis A., González, Juan R.

Журнал:

BMC Bioinformatics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.51 MB

english, 2015

Targeting Tryptophan and Tyrosine Metabolism by Liquid Chromatography Tandem Mass Spectrometry.

Marcos, Josep, Renau, Nuria, Valverde, Olga, Aznar-Laín, Gemma, Gracia-Rubio, Irene, Gonzalez-Sepulveda, Marta, Pérez-Jurado, Luis Alberto, Ventura, Rosa, Segura, Jordi, Pozo, Oscar J.

Журнал:

Journal of Chromatography A

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 296 KB

english, 2016

A view on clinical genetics and genomics in Spain: of challenges and opportunities

Pàmpols, Teresa, Ramos, Feliciano J., Lapunzina, Pablo, Gozalo-Salellas, Ignasi, Pérez-Jurado, Luis A., Pujol, Aurora

Журнал:

Molecular Genetics & Genomic Medicine

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.48 MB

english, 2016

Behavioral Profiles of Children With Williams Syndrome From Spain and the United States: Cross-Cultural Similarities and Differences

Pérez-García, Débora, Brun-Gasca, Carme, Pérez-Jurado, Luis A., Mervis, Carolyn B.

Журнал:

American Journal on Intellectual and Developmental Disabilities

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 186 KB

english, 2017

Del Barrio, Cristina, Del Campo, Miguel, Pérez-Jurado, Luis, Teulé, Alexandre, Iglesias, Sílvia, Salinas, Mònica, Blanco, Ignacio

Журнал:

Psicooncología

Рік:

2017

Файл:

PDF, 455 KB

2017

scoreInvHap: Inversion genotyping for genome-wide association studies

Ruiz-Arenas, Carlos, Cáceres, Alejandro, López-Sánchez, Marcos, Tolosana, Ignacio, Pérez-Jurado, Luis, González, Juan R., Zhu, Xiaofeng

Журнал:

PLoS Genetics

Рік:

2019

Файл:

PDF, 1.40 MB

2019

Extreme down-regulation of chromosome Y and cancer risk in men

Cáceres, Alejandro, Jene, Aina, Esko, Tonu, Pérez-Jurado, Luis A, González, Juan R

Журнал:

JNCI Journal of the National Cancer Institute

Рік:

2020

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.11 MB

english, 2020

Author Correction: Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders

Wang, Tianyun, Hoekzema, Kendra, Vecchio, Davide, Wu, Huidan, Sulovari, Arvis, Coe, Bradley P., Gillentine, Madelyn A., Wilfert, Amy B., Perez-Jurado, Luis A., Kvarnung, Malin, Sleyp, Yoeri, Earl, Rac

Журнал:

Nature Communications

Рік:

2020

Файл:

PDF, 825 KB

2020